新生儿疾病筛查及遗传代谢病串联质谱筛查，对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义，为了孩子的健康平安、家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生后的第一道健康“安检”。
1、您知道什么是新生儿疾病筛查吗？
新生儿疾病筛查是指新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断早期治疗，从而减少出生缺陷和残疾的发生。
目前我市新生儿疾病筛查，包括四病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症）和串连质谱筛查的26项遗传代谢病。
2、筛查对象？
所有新生儿均享有这种健康保健的疾病筛查权利。
3、为什么要筛查？
通过新生儿疾病筛查，有助于早期发现和及时治疗先天性遗传代谢病患者，减少或避免严重的后果，提高人口素质和患儿生活质量。
4、什么是先天性甲状腺功能低下症？
先天性甲状腺功能低下症是一种由于甲状腺先天性发育障碍，导致甲状腺激素合成不足引起的疾病。该病会引起患儿生长迟缓、智力低下，民间俗称“呆小症”。
5、什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传疾病，由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致其不能正常代谢苯丙氨酸，有毒代谢物会堆积在体内而损伤大脑发育，导致患儿智力发育低下。
6、什么是先天性肾上腺皮质增生症？
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐形遗传病，该病因为类固醇激素合成途径受阻导致肾上腺素分泌异常。临床表现有三种：失盐型、单纯男性化和轻型。其中典型失盐患儿在新生儿期出现失盐症状，并出现生长障碍，不明呕吐，拒食；严重患儿可能休克甚至死亡。单纯男性化型表现为女婴外生殖器男性化，男性性早熟而睾丸不会增大。
7、什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的伴X染色体遗传缺陷症。该缺陷症主要影响在血红蛋白上。该病患者进食蚕豆后会引起急性溶血现象，因此又称作“蚕豆病”。
患儿出生时表现正常，随后可能患新生儿黄疸和溶血症，并可能因此造成神经损伤甚至死亡。
8、什么是遗传代谢病串联质谱筛查？
遗传代谢病种类多、发病率高、危害大，会造成新生儿智力障碍、发育迟缓、残疾，甚至猝死。但早发现早诊断早治疗，大部分患儿可以像正常儿童一样生活。
串连质谱技术可以通过一滴血一次检测出30多种遗传代谢病，主要包括三大类疾病：氨基酸代谢性疾病、有机酸代谢性疾病和脂肪酸氧化代谢性疾病。
9、宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？
因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但是在3-6个月以后才会逐渐出现一些异常表现和症状，如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
10、家中没有人患这些病，宝宝还要做新生儿疾病筛查吗？
是的。当然要做。
虽然父母看起来都很健康，但也可能携带致病基因，导致生育出患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿遗传代谢病筛查，患病的宝宝就能早期发现及时治疗。
11、如何进行新生儿疾病筛查？
非常简单。
宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，医护人员将在宝宝的足跟采集几滴血，送实验室检测。
因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应严格按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间不宜超过出生后20天。
12、 收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？
不一定。有多种原因需要复查，医生为了宝宝的健康负责，发现可疑结果都会通知你。总之一旦收到复查通知，您就要尽快带宝宝到医院做相关检测。
13、如果宝宝被检查出患病了，该怎么办？
一旦孩子被确认患病，您应按照医生的嘱咐，及早进行治疗，定期复查，监测患儿的体格和智力发育情况，以防止这些疾病所造成的严重后果。
14、新生儿遗传代谢疾病筛查检测方法灵敏吗？
通过新生儿遗传代谢疾病筛查可以检测出绝大多数患儿，但由于一些因素，还有极少数患儿不能检测出来，因此当您的宝宝在生长发育中，出现一些异常表现，应及时到医院就诊。
15、宝宝被诊断患有这些疾病后，为什么要及早治疗预后才会好？
因为这些遗传代谢病，现在是可以通过治疗改变预后的，越早越好，对患儿宝宝的体格和智力发育损伤就越小。只要做到早发现早治疗，大多数患病宝宝体格和智力发育可以达到正常同龄儿童水平。
