（通讯员 陈桂丽）近日，县人民医院产科特邀十堰市人民医院孙志丰教授一行莅临保康，围绕预防新生儿出生缺陷工作开展了一场专题讲座。开展此次活动是响应全省开展“323”攻坚行动的具体实践，旨在帮助山区孕产妇能够在县内更及时、更全面的接受出生缺陷疾病筛查，进一步降低新生儿出生缺陷发病率，更好地为全县人民群众健康服务。

活动中，孙教授结合保康实际，现场指导医务人员开展了耳聋基因检测、地中海贫血基因检测及CNV-seq检测（低深度全基因组测序–流产物染色体检测）等3项新业务，针对性讲解了开展3项新业务适应症以及技术要领和注意事项，确保每一名医务人员都能理解掌握。

据了解，新生儿出生缺陷的影响因素有很多，且目前国内外均没有有效的治疗办法，唯一有效的办法就是预防，科学备孕并主动接受产前指导或开展新生儿疾病筛查。现阶段，县人民医院可开展NT彩超、孕中及晚期系统彩超、唐氏筛查、无创DNA ，随着耳聋基因检测、地中海贫血基因检测及CNV-seq检测（低深度全基因组测序–流产物染色体检测)等3项新业务的开展，为预防新生儿出生缺陷又增加了3种新办法，将对全县预防新生儿出生缺陷工作的开展起到积极促进作用。